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title: Rare_Disease_Tool
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chinese_name: "多病历纵向罕见病筛查鉴别工具"
last_updated: 2026-07-12
sdk_type: gradio
sdk_version: 6.17.3
downloads: 0
stars: 1
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# Rare_Disease_Tool

> Rare_Disease_Tool - z20181313zhang 在 ModelScope 创建的在线 Demo。罕见病发病率低、症状零散、多次就诊检查分散，普通医生极易长期漏诊；患者反复检查却无法定向排查罕见病。本工具接收患者多段时序模拟病历，自动提取异常症状、检验、体征关键词，调用平台文献/指南检索接口抓取罕见病相关循证资料，给出罕见病可疑优先级排序、匹配依据、排查思路、专科转诊建议；仅做筛查提示，不确诊，满足医疗合规

z20181313zhang/Rare_Disease_Tool 是 ModelScope 魔搭社区上的在线可交互 Demo（创空间），基于 gradio 6.17.3 构建，中文名为「多病历纵向罕见病筛查鉴别工具」。

- **Repository**: z20181313zhang/Rare_Disease_Tool
- **SDK**: gradio
- **SDK version**: 6.17.3
- **Downloads**: 0
- **Stars**: 1
- **Last updated**: 2026-07-12

Source: https://www.modelscope.cn/studios/z20181313zhang/Rare_Disease_Tool

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# 多病历纵向罕见病筛查鉴别MCP工具

## 项目简介

本工具是基于HTTP API + 大模型的罕见病筛查辅助参考系统，采用RAG循证架构，结合中英文医学文献、诊疗指南、药品说明书进行多维度推理分析。工具输出仅为排查思路参考，不构成医学诊断。

### 核心特性

- **多病历纵向分析**: 支持多条带时间顺序的病历输入，自动解析病程演变
- **RAG循证架构**: 充分调用4类官方证据检索接口（中英文文献、诊疗指南、药品说明书），不依赖大模型凭空推理
- **大模型协同**: 基于StepFun阶跃星辰大模型（step-3.5-flash）进行文本理解、信息抽取、推理分析
- **MCP异步任务**: 提交任务获得jobId，支持轮询查询进度，符合MCP扩展工具设计规范
- **合规安全**: 全局医疗合规声明，严禁确定性诊断输出，不持久化用户数据

### 技术架构

```
输入: 多条时序病历文本 + 家族史 + 已排除疾病 + 异常指标
  ↓
步骤1: LLM结构化解析 → JSON（时间线、症状、指标趋势、家族史等）
  ↓
步骤2: LLM生成检索Query → 批量调用4类evidence接口 → 汇总证据
  ↓
步骤3: LLM综合推理（结构化病历 + 证据）→ 三级可疑等级分类
  ↓
步骤4: LLM格式化输出 → Markdown完整筛查报告 + 参考文献列表
  ↓
输出: 罕见病排查方向参考报告（附合规声明）
```

## 项目结构

```
├── config.py                  # 全局配置（API地址、密钥、合规声明）
├── knows_api.py               # KNOWS官方API接口封装
├── llm_engine.py              # 大模型调用封装 + 3套专用Prompt
├── rare_analysis_pipeline.py  # 完整业务流水线（5步骤串行执行）
├── mcp_async_task.py          # MCP异步任务管理（提交/轮询）
├── app.py                     # Gradio前端入口
├── mock_data.py               # 内置两套模拟罕见病病历
├── requirements.txt           # Python依赖清单
└── README.md                  # 本文档
```

## 本地启动

### 1. 环境准备

```bash
# Python 3.9+ 推荐
python -m venv venv
source venv/bin/activate  # Linux/Mac
# 或
venv\Scripts\activate  # Windows
```

### 2. 安装依赖

```bash
pip install -r requirements.txt
```

### 3. 启动应用

```bash
python app.py
```

启动后访问 http://localhost:7860

## 魔搭ModelScope Space部署步骤

### 方法1: 网页上传

1. 登录 [魔搭ModelScope](https://www.modelscope.cn/)
2. 创建新Space → 选择 Gradio 类型
3. 上传本项目所有文件
4. 配置运行环境：Python 3.9+
5. 在启动命令中填写 `python app.py`
6. 发布Space

### 方法2: Git推送

```bash
# 克隆Space仓库
git clone https://www.modelscope.cn/studios/你的用户名/space名称.git
cd space名称

# 复制项目文件
cp -r /path/to/project/* .

# 配置启动文件（如Space要求）
# 确保 app.py 中 server_port=7860

git add .
git commit -m "初始提交"
git push
```

### 方法3: 使用ModelScope SDK

```python
from modelscope.hub.api import HubApi

api = HubApi()
api.push_space(
    space_id="你的用户名/space名称",
    local_path="/path/to/project",
)
```

### Space配置注意事项

- **启动文件**: `app.py`
- **启动命令**: `python app.py`
- **端口**: 7860（魔搭默认端口）
- **Python版本**: >= 3.9
- **依赖**: `requirements.txt` 自动安装

## 使用说明

### 输入说明

1. **多条时序病历文本**: 按时间顺序粘贴多条病历，每条标注时间（如"【2024年3月 首次就诊】"）
2. **家族史**: 描述家族中相关疾病史
3. **已排除疾病**: 列出已经排除的常见病
4. **持续性异常症状**: 描述持续存在的异常表现
5. **异常检验指标**: 汇总异常检验指标及变化趋势

### 内置示例

- **示例1**: 疑似法布雷病（Fabry Disease）- 多系统受累，肢端疼痛，蛋白尿，角膜涡状混浊
- **示例2**: 疑似肝豆状核变性（Wilson Disease）- 肝功能异常，神经症状，K-F环

点击界面上的"填充示例病历"按钮可一键加载。

### 输出说明

- **筛查报告**: Markdown格式，包含病程概述、核心特征、三级可疑等级分析、下一步建议
- **参考文献列表**: 所有引用的中英文文献、指南、药品说明书

## 合规说明

1. **严禁确诊**: 所有输出均为排查方向参考，不构成医学诊断
2. **隐私保护**: 不持久存储用户输入，用完即销毁
3. **禁止真实数据**: 严禁录入真实患者隐私病历，请使用模拟/脱敏数据
4. **全局声明**: 页面顶部和报告末尾固定展示医疗合规免责声明

## 技术细节

### API调用

- **KNOWS API**: 异步任务创建/查询 + 4类证据检索接口
- **大模型API**: StepFun阶跃星辰，OpenAI兼容格式调用
- **认证**: Bearer Token认证

### 异常处理

- 所有HTTP请求含超时（60-120秒）
- 大模型调用含重试（最多3次）
- 证据检索失败时降级为无证据模式
- 全程日志记录便于调试

### 合规措辞约束

LLM输出强制清洗，禁用词汇：
- ❌ 确诊
- ❌ 患病  
- ❌ 就是XX病

统一替换为：✅ 该罕见病为重点排查可疑方向

## 项目亮点总结

### 一、技术实现与可运行性

- **完整RAG循证架构**：不是纯LLM凭空推理，而是“LLM理解→证据检索→综合推理”三步闭环，4类evidence接口全部调用（中英文文献、诊疗指南、药品说明书）
- **代码模块化清晰**：config / knows_api / llm_engine / pipeline / mcp_task / app 六层解耦，职责单一，可直接阅读调试
- **MCP异步任务规范**：提交返回jobId → 后台线程执行 → 轮询查结果，完全符合MCP扩展工具设计模式
- **全链路异常处理**：HTTP超时、LLM重试、证据检索降级、合规措辞清洗，生产级健壮性
- **API日志可视化**：每条请求/响应可追溯，前端一键查看调试面板
- **一键部署**：`pip install + python app.py` 即可运行，魔搭Space零配置适配

### 二、医疗场景价值与问题定义

- **真实痛点**：罕见病平均确诊需5-7年、辗转4-8个科室，本工具从多病历纵向视角切入，辅助医生发现跨系统、跨时间的罕见病线索
- **目标用户明确**：面向临床医生（非患者），定位为“排查思路参考”而非诊断工具
- **严格合规设计**：
  - 禁止确定性诊断措辞（“确诊/患病/就是”自动替换）
  - 三级可疑等级分级输出（高/中/低），每条证据标注循证来源
  - 全局免责声明 + 报告末尾合规声明
  - 不持久化用户数据，禁止录入真实病历
- **10套模拟病历覆盖多病种**：法布雷病、肝豆状核变性、戈谢病、MPS I、SMA、PKU、DMD、血友病A、成骨不全、MELAS，涵盖溶酶体贮积、代谢、神经肌肉、凝血、遗传等多类罕见病

### 三、MCP/Skill完成度与平台适配

- **符合MCP扩展工具规范**：POST /jobs 提交 → GET /jobs/{id} 轮询，标准异步任务模式
- **Gradio原生适配魔搭Space**：端口7860、`0.0.0.0` 绑定、requirements.txt自动安装
- **交互完整**：下拉框10套示例一键填充、提交分析、实时进度、报告+参考文献双输出、API日志面板
- **桥接KNOWS平台**：同时支持本地异步任务 + KNOWS平台/jobs接口双通道

### 四、开源质量与文档可复现性

- **文件清单完整**：8个核心文件 + requirements.txt + README.md，无隐藏依赖
- **注释详尽**：每个函数含docstring、参数说明、返回值描述，变量命名语义化
- **README含完整部署指南**：本地启动3步、魔搭Space 3种部署方式、答辩介绍文案
- **模拟数据自包含**：10套虚构病历内嵌代码，无需外部数据即可完整演示全流程
- **技术栈极简**：仅依赖 gradio + requests，无复杂框架，Python 3.9+ 即可运行

## License

MIT License